Schwer muskelkranker Junge aus Hamm hofft auf Gentherapie

Hoffen auf Heilung von SMA: Finn aus Hamm bekommt teuerste Spritze der Welt

Finn Böhnlein erkundet im Rollstuhl die Welt.
+
Finn erkundet im Rollstuhl die Welt. Seine Familie hofft, dass er ihn eines Tages nicht mehr braucht.

Kurz vor seinem zweiten Geburtstag soll der schwer muskelkranke Finn Böhnlein das Medikament Zolgensma erhalten. Finns Familie setzt große Hoffnungen in die Zwei-Millionen-Euro-Spritze. Sie soll Finns Genstruktur verändern – und dafür sorgen, dass er eines Tages Dinge kann, die nun nicht gelingen: stehen, laufen und feste Nahrung essen.

Hamm – Nachts wird Finn beatmet. Finn Böhnlein, ein Jahr und elf Monate alt, hat Spinale Muskelatrophie (SMA) in ihrer schwersten Form, Typ 1. Seine Muskulatur ist zu schwach, als dass der Junge im Schlaf eigenständig genug Luft in seine Lungen pumpen könnte. Ohne Behandlung sterben Kinder mit SMA Typ 1 meist vor dem zweiten Geburtstag.

StadtHamm
RegierungsbezirkArnsberg
Fläche226,3 km²
Bevölkerung179.397 (2016)

Hoffen auf Heilung durch Zolgensma: Finn aus Hamm hat SMA und bekommt Millionenspritze

Finn jedoch hat Glück. Seit 2017 ist in Deutschland das erste Medikament zugelassen, das die SMA therapiert. Finn erhält dieses Medikament – Spinraza – seit mehr als einem Jahr. Im Mai kam die Zulassung für das zweite Medikament, Zolgensma. Bekannt ist es als die teuerste Spritze der Welt. Finn soll sie am Freitag erhalten.

„Wir wollen alles tun, damit es wirklich klappt“, sagt Finns Mutter, Carina Lietz. Die Familie lebt seit Wochen praktisch in Quarantäne. Bekommt der Junge nur einen Husten, einen Schnupfen, kann er Zolgensma nicht erhalten. Die Arznei ist aber nur zwei Wochen haltbar, wenn sie einmal hergestellt ist. Läuft am Freitag also Finns Nase, kann es Monate dauern, bis er noch einmal eine Chance auf die Therapie hat.

Finn aus Hamm hat SMA Typ 1: „Es wäre schön, wenn wir den Sauerstoff nicht mehr bräuchten“

Finns Familie setzt große Hoffnungen in das Mittel. „Es wäre schön, wenn wir den Sauerstoff nicht mehr bräuchten“, sagt Lietz am Telefon. Sie wünscht sich, dass Finn eines Tages feste Nahrung essen kann. Momentan ist seine Muskulatur zu schwach zum Kauen und Schlucken fester Nahrung. Ernährt wird er über eine Sonde und flüssige Lebensmittel. Im Kopf hingegen sind Kinder wie er klar: Die SMA beeinträchtigt die Muskulatur, nicht das Denken.

Doch bei aller Hoffnung ist Zolgensma auch ein umstrittenes Medikament. Der Hersteller, die Novartis-Tochterfirma Avexis, veranschlagt dafür 1,95 Millionen Euro, mehr als für jede andere Arznei zuvor. Und das, obwohl die Datenlage dünn ist. Es gibt kaum Kinder mit Finns Erkrankungen. Schätzungen zufolge kommen pro Jahr in Deutschland 50 bis 100 Kinder mit der SMA Typ 1 zur Welt – bei knapp 800.000 Geburten.

Teuerste Spritze der Welt: Zolgensma nur unter besonderen Bedingungen zugelassen

Die Zulassung Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) basiert auf Studien, an denen nur wenige Dutzend Kinder teilgenommen haben. Zugelassen ist das Mittel unter besonderen Bedingungen, der Zusatznutzen wird weiter erforscht. Zudem hat der Hersteller mit den Kassen vereinbart, dass sie Geld erstattet bekommen können, wenn die Therapie nicht anschlägt.

Etwa 700 Kinder gibt es derzeit weltweit, die Zolgensma erhielten. Lietz steht über soziale Medien mit den Eltern von sechs anderen Kindern in Deutschland in Kontakt, die Zolgensma erhalten haben. „Innerhalb von vier bis fünf Wochen ging es allen deutlich besser“, sagt sie. Sie hofft, dass das auch für ihren Jungen so sein wird. Dabei rechnet sie fest mit Nebenwirkungen. Finns Leberwerte werden sich verschlechtern, vielleicht wirkt sich das Mittel auf sein Herz aus.

Therapie mit Spinraza: Finn aktuell „sehr fit“

Und doch hat sie sich für die Arznei entschieden. Finn entwickelt sich unter seiner aktuellen Therapie von Spinraza zwar gut. So hat er gelernt, mit einem kleinen Rollstuhl durch das Haus der Familie zu düsen. Er bildet Laute, kommuniziert. „Er ist sehr fit“, sagt Lietz. Allerdings sei er gerade in den Beinen weiter schlapp.

Unsere Redaktion begleitet die Familie seit mehr als einem Jahr. Vor einigen Monaten gingen die Eltern noch davon aus, dass ihr Sohn nicht alt würde. Heute haben sie mehr Hoffnung.

Heilung von SMA: Es ist ungewiss, was Zolgensma bringt

Spinraza wird ins Rückenmark gespritzt. Das ist alle vier Monate nötig. Bei einigen SMA-Patienten funktioniert das auf Dauer nicht, weil der Rücken vernarbt – Lietz befürchtet das auch für Finn. Zolgensma hingegen muss nur einmal gegeben werden. Der Medizinische Dienst der Krankenkassen befürwortete die Gabe von Zolgensma zunächst nicht. Die Krankenkasse befragte Finns Arzt. Danach genehmigte sie vor drei Wochen die Therapie.

Was das Mittel für Finn bringen wird? „Wir wissen es nicht“, sagt Lietz. „Aber er wird mehr Körperspannung kriegen.“ Wie viel, und was der Kleine damit machen kann, Lietz weiß es nicht. Doch in den Studien gab es Kinder, die nach der Gabe sitzen, essen und laufen lernten. Das hofft sie auch für ihren Sohn.

SMA Typ 1: Erkrankung aufgrund eines Gendefekts

Die SMA ist eine Erkrankung, bei der die Muskulatur der Patienten verkümmert. Die Ursache liegt im Rückenmark. Wenn das Hirn bei Gesunden den Befehl aussendet, einen Muskel zu bewegen, leiten Nervenzellen im Rückenmark diesen Befehl weiter. Diese Nervenzellen heißen Motoneuronen. Sie benötigen ein bestimmtes Eiweiß, das Survival Motoneuron (SMN), damit sie nicht absterben.

Das SMN1-Gen, das dieses Eiweiß produziert, ist Patienten mit SMA Typ 1 defekt. Bei Gesunden gibt es auch eine Kopie des Gens, SMN2. Auch dieses ist bei Kindern wie Finn defekt. Das Medikament Spinraza setzt beim SMN2-Gen an – der Pharmazeutischen Zeitung zufolge ist SMN2 jedoch weniger effektiv. Zolgensma hingegen soll das SMN1-Gen ersetzen. So sollen Patienten in die Lage versetzt werden, das ihnen fehlende Eiweiß zu produzieren. In den USA ist inzwischen eine dritte Therapie zugelassen.

Das könnte Sie auch interessieren

Kommentare

Unsere Kommentarfunktion wird über den Anbieter DISQUS gesteuert.

Hinweise zum Kommentieren: Auf wa.de können Sie Ihre Meinung zu einem Artikel äußern. Im Interesse aller Nutzer behält sich die Redaktion vor, Beiträge zu prüfen und gegebenenfalls abzulehnen. Halten Sie sich beim Kommentieren bitte an unsere Richtlinien: Bleiben Sie fair und sachlich - keine Beleidigungen, keine rassistischen, rufschädigenden und gegen die guten Sitten verstoßenden Beiträge. Kommentare, die gegen diese Regeln verstoßen, werden von der Redaktion kommentarlos gelöscht. Bitte halten Sie sich bei Ihren Beiträgen an das Thema des Artikels. Lesen Sie hier unsere kompletten Nutzungsbedingungen.


Bitte beachten Sie: Die Kommentarfunktion unter einem Artikel wird automatisch nach drei Tagen geschlossen.

Netiquette
Hinweis: Kommentieren Sie fair und sachlich! Rassistische, pornografische, menschenverachtende, beleidigende oder gegen die guten Sitten verstoßende Äußerungen sind verboten und werden gelöscht.

Kommentare